U Srbiji je registrovano oko 100 pacijenata koji boluju od porfirije, bolesti poremećaja gena, a uglavnom pogađa žene, rekao je danas neurolog Stojan Perić.
Porfirija je retka nasledna bolest koja se javlja usled mutacija u genima odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima.
Prevalencija bolesti, kako je naveo Perić, je devet pacijenata na 100.000 stanovnika, ali je oko 10 puta češća sama mutacija, nego ispoljena bolest i ljudi koji nose mutaciju, prema njegovim rečima, nikada neće ispoljiti simptome ove bolesti.
„Akutni napadi porfirije su veoma dramatični, oni najčešće kreću sa bolovima u trbuhu, ali pacijenti imaju i psihijatrijske simptome, postaju anksiozni, mogu imati halucinacije, epileptičke napade, a mogu biti i potpuno paralisani uključujući paralizu mišića za disanje, kada im je potrebna pomoć respiratora“, rekao je on.
Porfirija je, kako je rekao, nepredvidiva i pacijenti često završavaju kod različitih specijalista, godinama budu bez dijagnoze ili operisani više puta zbog sumnje lekara da se radi o endometriozi, slepom crevu i drugim dijagnozama.
Perić je naglasio da je važno na vreme prepoznati da se radi o porfiriji, kako pacijenti ne bi bili izloženi neadekvatnom lečenju.
„Lečenje ove bolesti ogleda se u sprečavanju napada izbegavanjem pokretača napada, lečimo akutni napad kada se dogodi, koristimo lekove za terapiju bola i postoji terapija koja menja tok bolesti – hormonska terapija, transplatacija jetre i RNK interferirajuća terapija“, naveo je Perić.
Danas.rs